Bez genetskog testiranja nema adekvatnog liječenja raka jajnika

Bez genetskog testiranja nema adekvatnog liječenja raka jajnika

20 do 30 posto bolesnica s rakom jajnika ima BRCA mutaciju

07.02.2020. Autor: V. P.

Rak jajnika najsmrtonosniji je ginekološki rak. Prema nedavno ojavljenim podacima Registra za rak za 2017., od te bolesti godišnje oboli 449, a umre 330 žena. Smanjiti smrtnost moguće je uz što raniju dijagnozu i optimalno liječenje. Nažalost, još ne postoji probirni test, žene ne idu uvijek redovno na preglede i rak jajnika se u oko 70% slučajeva otkriva u uznapredovaloj fazi kad je i veći povrat bolesti. Stoga se ne smije propustiti ni jedna mogućnost poboljšanja ishoda liječenja i preživljenja – rečeno je na konferenciji za novinare Udruga SVE za NJU na kojoj je predstavljena kampanja pod nazivom „Ne zaboravi me“. Partneri kampanje su Hrvatsko društvo za ginekološku onkologiju te udruge Nismo same i „JA KA“.

 

Budućnost je u personaliziranom liječenju. Informacija o postojanju mutacije BRCA gena svake bolesnice pri dijagnozi raka jajnika osigurava mogućnost pravovremenog odabira personaliziranog liječenja, koje može poboljšati ishod terapije. Procjenjuje se da oko 20 do 30 posto bolesnica s rakom jajnika ima BRCA mutaciju. Testiranje mutacije BRCA gena za oboljele od raka jajnika provodi se na teret HZZO-a od 2016. Poznavanje BRCA statusa važno je i zbog procjene rizika pojavnosti bolesti kod zdravih žena jer rizik raste s kronološkom dobi i penje se i do 60% do 70-e godine života. Testiranje zdravih žena koje u obitelji imaju slučajeve raka jajnika i raka dojke kod bližih srodnica moguće je u Hrvatskoj u savjetovalištima za genetsko savjetovanje i testiranje, ali u skladu sa stručnim Smjernicama za genetsko testiranje.

Screenshot 2020-02-07 at 14.10.42

„Ovom kampanjom želimo osvjestiti žene o važnosti genetskog testiranja i potaknuti ih da tijekom dijagnostike raka jajnika razgovaraju o važnosti i mogućnostima genetskog testiranja na BRCA mutacije sa svojim liječnikom. Vjerujemo da će kampanja kroz medije, plakate i putem letaka pridonijeti i informiranju bolesnica, obitelji, ali i dijela stručnjaka koji na bilo koji način sudjeluju u procesu postavljanja dijagnoze i liječenja raka jajnika. Svi trebaju znati da o BRCA statusu može ovisiti optimalan izbor terapije i da bi se BRCA status trebalo utvrditi kod postavljanja dijagnoze za sve bolesnice kojima to može utjecati na izbor terapije“ poručuju iz SVE za NJU, a u tome su im se pridružili Hrvatsko društvo za ginekološku onkologiju, udruga Nismo same i udruga „JA KA“.
Svaka bolesnica s visokogradusnim seroznim rakom jajnika trebala bi znati odgovor na pitanje s početka teksta: Jesam li jedna od onih s mutacijom BRCA gena?


Kako to izgleda u Hrvatskoj što se tiče raka jajnika otkrio je dr. Ivo Brozović iz Klinike za ženske bolesti i porode KBC Zagreb rekavši da se testiranje mutacija gena BRCA1,2 trenutno provodi u laboratorijima KBC Zagreb i KBC Split. Za samo testiranje potrebna je preporuka ginekološkog onkologa ili onkologa, koji određuje koje su bolesnice kandidati za testiranje i na temelju te preporuke se izdaje uputnica liječnika obiteljske medicine ili interna uputnica u sklopu KBC-a ukoliko je bolesnica primljena na odjel ili se liječi kroz dnevnu bolnicu. Testiranje se treba provoditi kod dijagnoze bolesti nakon operativnog zahvata ili biopsije, kod svih bolesnica koje imaju potvrđenu dijagnozu visokogradusnog seroznog raka jajnika.

Prim. Višnja Matković, KBC Zagreb, pojasnila je dosadašnju praksu: “Do sada smo testirali sve bolesnice s potvrđenom dijagnozom visokogradusnog seroznog raka jajnika/jajovoda/primarnog peritonejskog raka koje su pozitivno odgovorile na liječenje kemoterapijom temeljenom na platini i bile su bez znakova bolesti duže od 6 mjeseci. Upravo su te bolesnice kandidati za primjenu ciljanog liječenja (terapije održavanja) nakon ponovne kemoterapje na osnovi platine u slučaju povrata bolesti ako im se dokaže prisustvo BRCA mutacije. U protekle 4 godine testirano je preko 500 bolesnica, i kod 142 (27%) njih dokazana je BRCA mutacija. Od 2020. godine testiranje će se provoditi za sve bolesnice s dijagnozom visokogradusnog seroznog raka jajnika, ali u ranijoj fazi liječenja, odnosno kod potvrde dijagnoze (nakon operativnog zahvata ili biopsije), prije započinjanja kemoterapije“.